纪念临床遗传学奠基人罗会元先生，为中国医学遗传学继往开来
关键词/纪念罗会元先生 临床遗传学 文/基因慧
2018年9月10日是我国临床遗传学奠基人罗会元先生95周年诞辰，为纪念先生诞辰，2018年9月9日，由中国医学科学院/北京协和医学院基础研究所、WHO遗传病社区控制合作中心主办的“罗会元与中国临床遗传学论坛”在京圆满落幕。20+位国内外知名院士教授就当前热点问题展开讨论，回望我国医学遗传学发展历程，共同展望医学遗传学的未来和使命。基因慧作为支持单位，记录会议笔记如下。
图，与会嘉宾合影
嘉宾致辞
图，嘉宾致辞，从左至右分别为王辰校长、杨焕明院士、郑超强教授
经由中国医学科学院副院长、北京协和医学院副校长张学教授的主持介绍，三位嘉宾带来开场致辞：
中国医学科学院北京协和医学院校长 王辰
王辰校长感谢了到场参会的所有人员，高度赞扬了罗先生在医学遗传学上的学术建树，为人之谦和、学识渊博、治学严谨。回顾了中国医学遗传学学科建设的发展历程，对医学遗传学提出了很多期待及希望，真正把罗先生的事业发扬光大。
杨焕明院士回顾了与罗先生生前的故事，对罗先生工作认真态度表示印象深刻，数年如一日，尽管年事已高，罗先生仍然每天坚持到实验室。杨焕明院士在纪念罗先生文章中提到，他对所有人的要求都非常严格，并且表示，大家不会忘记这位中国临床医学遗传学的奠基人，不会忘记罗先生作为前辈的谆谆教诲。
郑超强教授表示罗先生对中国医学遗传学的发展起到了很重要的推动作用。在1999年获得Johns Hopkins（约翰霍普金斯大学）医学院的国际医学教育成就奖，并每年举荐不少国内医学遗传学后生，赴美开展国际合作，带领中国的医学遗传学走向世界。并对在座的同行提出希望，继承罗先生的事业，并为行业带来更多的创新性。
学术报告
在张学教授和本次会议发起人，WHO遗传病社区控制合作中心主任黄尚志教授的主持介绍下，8位知名教授学者分享了以下内容：
于世辉
金域医学高级副总裁兼首席科学官
于世辉教授分享了中国的医学遗传学历程，以及在工作和学习过程中，有幸见证李璞先生以及罗会元先生深厚友谊的故事。1949年前的中国遗传学初创期，离不开两个人，一位是中国第一位遗传学家陈桢，中国遗传学研究的奠基人。另一位是“中国的摩尔根”谈家祯教授，谈家祯教授在复旦大学建立了中国第一个遗传学专业。1949年至1978年，中国遗传学在文化大革命等因素的影响下几近瘫痪。医学遗传学在中国艰难前行，同时也看到了遗传学家们的突破性成果。1978年至今，中国遗传学的重建与发展。从1978年中国遗传学会成立之后，国内医学遗传学的工作成就，同时提到存在的问题，偏重科学研究，但医学遗传临床服务，教育及普及比重严重不足。
王涛
美国约翰霍普金斯大学医学院儿科系医学遗传研究所
王涛博士在协和医学院师从罗会元先生，和罗会元先生团队合作确定了中国人致病突变类型的86%。在会上王博士分享了约翰霍普金斯大学的医学遗传学人才培训体系，其中分享到遗传学发展特别快，专业也分的特别细，针对不同方向的学员，需要配套设置相应的培训考核体系。
谢久永
加拿大曼尼托巴大学医学院
谢久永教授讲到，1991-1994年与医学遗传学系师从罗会元先生，学习遗传病的连锁分析和基因的定位克隆，此次大会分享了人类转录组多样性与疾病中的异常剪接体。
卢大儒
复旦大学生命科学学院副院长
卢大儒教授分享了消费级基因检测与医学检测，主要观点是消费级基因检测区别于临床医院的基因检测，检测对象来源于社会人群，消费级基因检测的企业和监管与医学检测差异较大。
张成
中山大学附属第一医院神经科
张成教授分享了国内可治疗性遗传病治疗现状及展望。回顾了罗会元先生生前对自己的谆谆教导，一定要做临床医生，要在DMD的治疗上下功夫。且利用此次机会，向罗老师及在座专家和与会者汇报。
姜玉武
北京大学第一医院儿科主任
姜玉武教授分享了青年医生在临床遗传学实践中的作用。经统计全国儿科神经医师调查，29省市直辖市自治区815家医院，共2296名儿童神经内科医生，数量偏少。北大医院儿科遗传病学临床实践，从分子诊断及产前诊断、遗传病学研究、人才培训、科普及患者教育四个方面着手。
刘雅萍（代张学）
北京协和医学院医学遗传学系
刘雅萍博士分享了医学遗传学的教学探索。协和医学院医学遗传学系秉承罗老先生治学严谨的方法，遵守“概念清楚、加强基础、结合临床”的教学理念，以问题为中心、以病例为主线的教学方法，秉承双语教学传统。
孙路明
上海市第一妇婴保健院胎儿医学科&产前诊断中心主任
孙路明博士分享了胎儿医学与伦理学挑战。胎儿何时是个独立的人，如果胎儿检测患病，母胎之间的冲突问题，是否继续救治要考虑到胎儿的利益，也要尊重母亲的自治权及意愿。
圆桌报告
图，圆桌论坛一
圆桌论坛一：医学遗传学与临床和基因检测之间的关系
主持人：顾卫红（左一）
嘉宾：孟岩、邱正庆、宋昉、姚宏、黄昱（左二起）
各位论坛嘉宾分别从基因检测技术对中国遗传学发展的作用，临床与基因检测以及医学遗传学的关系，基因检测最终是走向医院还是第三方。医学遗传学教学培训体系的设计和实施四方面进行讨论。其中，在基因检测最终走向医院还是第三方问题上，各位临床专家都几乎达成共识：在医院还是第三方，不是问题的关键，只要不会影响到临床服务。在医院和第三方都可以，要把临床应用的关联性服务做好，质量进行控制，不断完善服务流程。
图，圆桌论坛二
圆桌论坛二：中国早期的医学遗传学发展，老一辈医学遗传学家的贡献
主持人：任兆瑞（左一）
嘉宾：戚庆玮、陈萍、蒋玮莹、赵彦艳、罗小平（左二起）
与会嘉宾共同回顾了中国医学遗传学的发展历程，部分嘉宾分享了与罗会元老师相关的印象深刻的故事。前辈们的言传身教、严谨治学和爱国奉献的精神对后辈起到了很重要的作用，我们这一代是站在了巨人的肩膀上，应该更快、更有义不容辞的责任将医学遗传学的科研工作继续发扬光大。
纪念活动
接下来，在刘国仰教授的主持下，卢光琇教授宣读纪念信，缅怀医学遗传学卓越贡献者卢惠霖教授以及罗会元先生。方炳良教授等从美国发来视频短片，纪念罗会元先生等医学遗传学前辈的指导。
黄尚志教授宣读了曾与罗会元先生共事的知名学者的纪念信：
（以下为摘取的纪念信部分内容）
曾溢滔院士：罗先生学识渊博，有很高的学术造诣和声望。今天我们缅怀罗老先生，学习前辈科学家爱国、爱科学、爱事业的精神。罗先生为推动我国医学遗传学事业的发展和进步谱写下光辉的篇章。
夏家辉院士：罗会元先生是一位典型的，中国式的医学遗传学家，作为一个科学家，最看重的是同行的公认和后继有人。
杨焕明院士：有的人走了，我们将在心里永远怀念他。罗会元先生是这样的一位巨匠，一位普通的中国科学家。
沈岩院士：先生待人诚恳、谦和慈祥、学识渊博、学风严谨，音容笑犹在眼前。
随后，陈继贤先生从历史文学角度回顾了罗氏家族的故事，鲁重美教授分享了张孝骞与罗会元先生的故事，代表着中国医学遗传学的萌芽期，王涛教授分享了罗会元在美国约翰霍普金斯大学期间的故事，魏珉教授分享了北京协和医院遗传咨询门诊的历史作用。
作为本次会议发起人，黄尚志教授倡导大家继承罗先生的遗志，继续创造医学遗传学的辉煌。
感谢本次纪念活动的友情支持单位：华大基因、基因产学研资联盟、嘉宝仁和、金准基因、聚道科技、乐普基因、诺禾致源、希望组、范德瑞尔、测序中国、基因慧。
编者：Daisy 校对：Eric 审核：Mark
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